Pour détecter aujourd'hui la trisomie 21 ou d'autres anomalies chromosomiques, vous n'aurez pas forcément besoin de tests standards, car une analyse de l'ADN placentaire circulant dans le sang de la mère est plus efficace. En effet, une simple prise de sang de la mère à partir de la onzième semaine de grossesse suffit pour évaluer les risques de donner naissance à un enfant atteint de trisomie 21.

Bon à savoir

La trisomie 21 est une maladie causée par une anomalie chromosomique. En fait, chaque cellule devrait normalement contenir 23 paires de chromosomes, dont trois copies du chromosome 21. Mais les personnes atteintes de cette maladie n'ont que deux copies du chromosome 21. D'où l'origine du problème. Encore connu sous le nom de "syndrome de Down", il crée des modifications morphologiques et des troubles cognitifs. Sur 10 000 enfants, c'est au moins 15.

Fragments d'ADN placentaire

Le placenta a des origines communes avec le fœtus. Il partage donc de nombreuses caractéristiques génétiques avec ce dernier. Cela signifie que des fragments d'ADN placentaire peuvent facilement être trouvés dans le sang de la mère. La présence de ce matériel est plus que suffisante pour en savoir plus sur l'ADN du bébé. En effet, après l'analyse sanguine (qui permet de calculer le risque de présence de la trisomie 21) et le séquençage performant des gènes, on procède maintenant à la comparaison du nombre de copies des gènes du chromosome 21 grâce à un algorithme mathématique. Si ces gènes sont mieux représentés que les autres, cela implique que les risques de voir naître le bébé avec la trisomie 21 sont plus importants. Dans certains pays comme la France, l'identification du risque se fait à l'aide de marqueurs sériques Q1 combinés. Ceux-ci combinent et croisent un certain nombre de facteurs de risque :

– Mesure de la clarté nucale lors de la première échographie ; – Le dosage de deux biomarqueurs (PAPPA et HCG) ; – Origine ethnique, poids et âge de la mère ; – Peut-être la fumée de la mère.

Efficacité

Cette méthode, qui consiste à analyser l'ADN placentaire circulant dans le sang de la mère, est très efficace contrairement aux tests standards (actuellement utilisés comme test de première intention en France). En effet, la plupart des cas détectés lors du dépistage sont confirmés par des examens néonatals ou prénatals, ainsi que par des analyses génétiques postnatales. Cette méthode génère moins de « faux négatifs » (c'est-à-dire qu'elle n'a pas déclaré les enfants « non affectés » qu'ils l'étaient, et inversement).

Autres maladies génétiques touchées

Parmi les troubles résultant d'un nombre anormal de chromosomes (aneuploïdies), les cas de trisomie 21 ne représentent qu'un peu plus de 50 %. En effet, le même test ADN a été réalisé avec succès sur deux autres maladies génétiques : la trisomie 18 ou syndrome d'Edwards et la trisomie 13 ou syndrome de Patau. En parlant de trisomie 18, sur 10 cas, l'analyse ADN en a correctement diagnostiqué 9. Les autres tests, en revanche, ont identifié 8 sur 9 et ont produit 49 diagnostics erronément positifs. Concernant la trisomie 13, l'analyse ADN a détecté 2 cas sur 2 et a produit un diagnostic faussement positif. En revanche, les techniques standard n'ont pu identifier qu'un cas sur deux et ont produit 28 diagnostics faux positifs.

Les limites de cette méthode

Un certain nombre de facteurs peuvent parfois affecter la précision ou l'efficacité du test :

– Le test qui se fait trop tôt : avant la onzième semaine d'aménorrhée, l'ADN du fœtus n'est pas suffisamment présent dans le sang de la mère. – Cas de grossesse multiple. – Surpoids chez les femmes enceintes. – La femme enceinte a eu ou a certains types de cancer (lymphome par exemple).